正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该患儿手术时机选择

紧急手术

[单选题]足月新生儿,因胎心率>160次／min,产钳分娩,第二产程延长,Apgar评分3分,出生时全身皮肤苍白,呼吸微弱,心率30次／min,肌张力松弛,首先应采取的紧急措施是

清除气道分泌物

[单选题]此患儿如果做血液净化，最适合做

血液灌注吸附

[多选题]多动综合征在婴儿期的临床表现有哪些

不安宁，易激惹

生物规律差

过分哭闹，喂养困难

不喜欢睡觉或睡不安稳

[单选题]关于夜惊不正确的是

醒后能忆起

[单选题]新生儿败血症最常见的并发症是

化脓性脑膜炎

解析：E。新生儿血～脑屏障不健全。

[单选题]患儿，女，8个月，腹泻2天，大便每天10～20次，黄色稀水样便，伴有发热，体温38℃左右，轻咳，流涕，近4小时未排尿。查体：体温37．7℃，脉率148次／分，体重7kg，精神萎靡，前囟及眼窝明显凹陷，心肺无异常。愎部平软，无包块，肠鸣音活跃。皮肤弹性极差，四肢冷。大便常规：白细胞0～2／HP，余正常。

轮状病毒肠炎伴重度脱水

解析：大便为水样且伴有呼吸道症状。查大便常规，白细胞很少且没有红细胞及吞噬细胞等，临床符合病毒性肠炎的表现。病儿精神萎靡，前囟及眼窝明显凹陷，皮肤弹性极差，四肢冷，脉率快。所以应为重度脱水表现：

[单选题]后天获得性弓形虫病局限性感染最多见表现为

淋巴结炎

解析：A。局限性感染以淋巴结炎最为多见，约占90%。常经及颈或腋窝部。质韧，大小不一、无压痛、不化脓。

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