正确答案:

出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗

E

题目：患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

解析：该患儿所患为苯丙酮尿症，因此由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

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延伸阅读的答案和解析：

  • [单选题]易感儿接触麻疹后进行被动免疫应在

  • 接触后5天内

  • 解析：对易感儿未接受麻疹疫苗接种者，于接触麻疹后5天内肌注入丙种球蛋白，可预防发病；如接触后5天后注射，可减轻症状。被动免疫仅能维持3～8周。

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  • 生殖系统发育趋成熟

  • 解析：特点为性激素水平增高，促进第二性特征的生长发育

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