正确答案:

LDL受体基因检测

B

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于霍乱弧菌培养特性正确的是

需氧或兼性厌氧菌

在碱性蛋白胨水表面大量繁殖形成菌膜

在碱性琼脂平板上可形成无色透明或半透明似水滴样菌落

在TCBS上，形成较大黄色菌落

[多选题]趋向性问题的常见原因有

仪器温度改变

校正值漂移

[多选题]实验室间比对可用于( )

确定某个实验室进行某些特定检测或测量的能力，以及监控实验室的持续能力

识别实验室中存在的问题并制定相应的补救措施，这些措施可能涉及诸如个别人员的行为或仪器的校准等

确定新的检测和测量方法的有效性和可比性，并对这些方法进行相应的监控

增加实验室用户的信心

识别实验室间的差异

[多选题]Levey-Jennings质控图的质控规则有

不应有连续5次以上结果在均值的同一侧

将±2s线作为警告线

不应有5次以上数值渐升或渐降

将±3s线作为失控线

不应有连续2次结果在±2s以外

[多选题]电解质分析仪管路堵塞的主要原因是

蛋白积聚

脂类积聚

纤维积聚

血凝块积聚

[多选题]差示电位多层膜的膜片中离子选择性电极的组成包括

离子选择敏感膜

支持层

银／氯化银层

参比层

[多选题]PCR基因扩增仪的温度控制主要是指

温度的准确性控制

温度的均一性控制

升降温速度控制

[多选题]吞噬细胞的主要生物学功能有

吞噬、杀伤和消除病原微生物

分泌细胞因子

加工处理提呈抗原

抗肿瘤作用

[多选题]精子活动力分为

a级快速前向运动

b级慢或呆滞的前向运动

c级非前向运动

d级不动

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