正确答案:

LDL受体基因检测

A

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]缺铁性贫血根据病因分为

丢失过多

供不应求

运转障碍

铁摄入不足

吸收不良

[多选题]淋巴瘤相关的体征是

肝肿大

脾肿大

淋巴结肿大

[多选题]正常人体的储存铁的主要形式是

铁蛋白

含铁血黄素

[多选题]恶性组织细胞病患者血液系统受累时，可同时存在的症状是

出血

贫血

感染

[多选题]铁粒幼细胞性贫血表现为

血清铁和铁饱和度增高

小细胞性贫血

骨髓铁幼粒细胞增多

骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多

血清铁浓度增高

[多选题]粒红比例<2，通常出现在下列何者

巨幼细胞性贫血

缺铁性贫血

[多选题]下面哪些说法符合铁粒幼细胞性贫血

铁利用不良

血红素合成障碍

无效造血

高铁血症

环形铁粒细胞>15%

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