正确答案:

家族性高胆固醇血症

A

题目： 某家系的先证者为男性，52岁，患者因早发冠心病，于42岁时行冠状动脉旁路移植术，血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常，母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常，两个姐姐各有一个女儿，她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常，哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟，血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L，两个弟弟各有一个儿子，他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子，其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。

解析：家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。其临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

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