正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]足月儿，有窒息史，生后24小时出现反应差，嗜睡，继而惊厥，呼吸不规则，瞳孔固定，前囟较紧张。脑CT诊为缺氧缺血性脑病。该患儿脑损伤的主要部位是

脑干

解析：A。病变在脑干、丘脑者，可出现中枢性呼吸衰竭、瞳孔缩小或顽固性惊厥等脑干症状。

[多选题]哌甲酯治疗儿童多动综合征的特点是

半衰期较短，故常常需要每日给药2次

食欲不振可为主要副作用

一日服药三次的患儿会出现入睡困难

长期大剂量用药可影响生长发育

[单选题]3岁男孩，3天前不慎跌倒，被一钝物碰撞鼻根部，当时右侧鼻腔有少量流血，未作特别处理。近两天患儿有发热，头痛，时有呕吐，非喷射状，无咳嗽、无腹泻，门诊按“感冒”用青霉素治疗无好转。查体：T39．3℃，神清，颈抵抗明显，心肺腹(-)，双侧巴氏征(-)。血常规：白细胞15×109／L，N 88％，L 12％。

化脓性脑膜炎

[单选题]男孩，6个月，因腹泻、呕吐3天，加剧一天，尿少而来院急诊。体温38℃(肛温)，眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性较差。血钠 140mmol/L，血pH7.2，BE-12mmol/L。当时最适宜的立即处理为

1.4%碳酸氢钠静滴

解析：E。该患儿为严重代酸，应立即应用碳酸氢钠纠正酸中毒。

[单选题]频繁出现惊厥是大脑皮质未完全形成

神经髓鞘

解析：C。婴幼儿大脑皮质未完全形成神经髓鞘故常引起惊厥发作。

[单选题]新生儿ABO溶血属于

Ⅱ型变态反应

[单选题]女婴，3个月，早产儿，人工喂养，上周患感冒，流涕，家长给服用小儿速效感冒灵。今突然抽搐，持续5分钟，体温37．5℃，面色可，前囟2cm×2cm，平，有枕秃，心肺无异常，肝刚及，巴氏征阳性

血钙.磷.碱性磷酸酶 对下列病例最有利诊断的检查是：

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