正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]婴儿每日本的交换量为细胞外液量的

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[多选题]重度缺氧缺血性脑病可有以下哪些表现

频繁发作的惊厥

瞳孔对光反应消失

前囟饱满

常有中枢性呼吸衰竭

[单选题]该患儿入院第2天嗜睡、呕吐、抽搐，脑脊液压力稍高，细胞数10×106／L，糖、蛋白质、氯化物均正常该患儿可能并发

中毒性脑病

解析：典型肺炎表现发热、咳嗽、气促、呼吸困难，肺部较固定的中细湿啰音。患儿有心衰及低钾血症表现，应先纠正，并预防洋地黄中毒。有原发病，出现神经系统症状，脑脊液正常，为中毒性脑病。

[单选题]下列哪项动作该小儿尚不能进行

能跑

[单选题]患儿，男性，14岁，身材矮小，长期面色苍白、乏力。查体发现巩膜轻度黄染，脾肋下5cm。患者最可能出现的阳性实验室检查结果是

尿胆原排出增多

解析：该患儿有贫血、黄疸和中度脾大，符合血管外溶血，因此尿胆原排出会增多。

[单选题]抬头很稳的月龄为

4个月

解析：E。新生儿俯卧时能抬头。1～2秒；3个月时抬头较稳；4个月时抬头很稳。

[单选题]一足月婴儿，顺产，无窒息，母乳喂养，生后2天，胆红素为268μmol／L，母亲血型为O型，Rh阳性，父亲为AB型，Rh阳性。

新生儿ABO血型不合溶血病

解析：病儿生后第2天，胆红素268μmol／L，可确定为病理性黄疸，并根据父母的血型，可推测母婴ABO血型是不合的，所以溶血的可能性较大。

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