正确答案:

着色性干皮病

D

题目：下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关

解析：1.人类有一种隐性遗传病称为着色性干皮病，发病机制与DNA修复有缺陷相关。2.痛风：由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊，软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。3.黄疸：与肝胆疾病相关的表现。3.蚕豆病：与G-6-PD酶的缺乏有关。4.卟啉病：由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。本题答案为D。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列各项，不属于传染病诊治工作道德要求的是

应严格执行保密制度

解析：传染病诊治不是绝对保密的，发现患者是要及时上报的。

[单选题]有关蛋白质a螺旋结构的叙述，错误的是

稳定a螺旋结构的是离子键

解析：稳定蛋白质α螺旋结构的是氢键，为非离子键 。

[单选题]伸直型桡骨下端骨折的畸形是

银叉型

解析：本题考核桡骨下端骨折的移位畸形情况。伸直型桡骨下端骨折的移位是骨折远端向背侧及桡侧移位，呈“银叉”畸形，应选B。垂腕为桡神经损伤的临床表现，爪形手为尺神经损伤的典型表现。

[单选题]男，60岁，突发喘憋1小时。查体：BP160／70mmHg,双肺满布湿性啰音，心率105次／分，该患者最适宜的治疗措施是

静脉推注呋塞米

解析：结合题意，可诊断为左心衰竭，治疗首选袢利尿剂，利尿剂是心力衰竭治疗中改善症状的基石，是心衰药物治疗中唯一能够控制液体潴留的药物，但是不能作为单一治疗，原则上在慢性心衰急性发作和明显液体潴留时应用。

[单选题]有双侧肾上腺皮质增生，并可引起高血压、低血钾的疾病包括

原发性醛固酮增多症

解析：双侧肾上腺皮质增生，并可引起高血压、低血钾的疾病主要是原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过多醛固酮所致的综合征。因醛固酮具有保钠、保水、排钾作用。水钠滞留导致高血压；尿排钾增多导致低钾血症；因此原醛症的特点就是低血钾+高血压。肾血管性高血压是指双侧或单侧肾动脉主干或分支狭窄而引起的高血压。其特点为高血压伴上腹部和背部肋脊角处有高调血管杂音。肾实质性高血压是最常见的继发性高血压，由各种肾脏疾病引起。其特点：在发现血压升高时，已经有尿改变和肾功能不全。主动脉缩窄多为先天性血管畸形，特点为上肢血压高与下肢血压不高或降低的反常现象。主要原因为主动脉缩窄部位以上的供血增多，血压增高；而缩窄部位以下供血不足，血压降低。在肩胛间区、胸骨旁、腋部可有侧支循环动脉的搏动和杂音或腹部听诊有血管杂音。主动脉造影可确定诊断。嗜铬细胞瘤起源于嗜铬细胞的肿瘤，它间断或持续地释放过多的儿茶酚胺。典型的发作表现为阵发性血压升高伴心动过速。常见继发性高血压有：肾实质性高血压——先有肾损害再有高血压；肾血管性高血压——高血压十血管杂音；原醛——低血钾+高血压；嗜铬细胞瘤——血压突升突降+心动过速；主动脉缩窄——上肢血压高、下肢血压不高或降低的反常现象。

[单选题]女，29岁。转移性右下腹痛1天，右下腹部压痛、肌紧张、反跳痛，肠鸣音减弱，白细胞计数及中性分类明显增高，其诊断首先考虑

急性阑尾炎穿孔

解析：转移性右下腹痛1天，右下腹部压痛，白细胞计数增高，考虑急性阑尾炎穿孔。

[单选题]皮疹在腋窝、肘窝、腹股沟处密集，可有皮下出血点形成紫红色帕氏线的，见于

猩红热

解析：猩红热的皮疹多在发热第二天出现，最先见于颈部、腋下和腹股沟等处，于24小时内布满全身。在全身皮肤弥漫性充血潮红的基础上，有均匀、密集的红色细小皮疹广泛分布。皮疹在皮肤皱褶处如腋窝、肘窝、腹股沟处密集并伴有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏线，故选A。

[单选题]女性，30岁，原有风心病重度二尖瓣狭窄，因与人争吵，突发气急，咳嗽，咯粉红色泡沫痰，大汗淋漓入院急诊。体检：心率120次／分，律齐。心尖部舒张期杂音。两肺满布哮鸣音及湿啰音

机械性肺淤血状态

解析：病人与人争吵，突发气急，咳嗽，咯粉红色泡沫痰，大汗淋漓，属于急性肺水肿的的典型表现，结合病人既往史风心病伴重度二尖瓣狭窄，故判断病人为机械性肺淤血状态。正确答案为E。

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