正确答案: 黏多糖病Ⅱ型
E
题目:不是常染色体隐性遗传的疾病是
解析:黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]下列属于儿童肾功能不全代偿期(肾储备功能降低期)的指标是
血CR、BUN正常,Ccr50~80ml/(1.73m2.min)
[单选题]1岁半男孩,1个月来痉挛性阵发性咳嗽,伴低热来诊。双肺呼吸音粗,未闻及啰音。结核菌素试验,红肿硬结直径18mm。X线胸透:右肺门阴影增大模糊,右中叶不张。接种过卡介苗,用过青霉素和先锋霉素V等,效果不好。血白细胞9.5×109/L,中性0.40,淋巴0.60。初步诊断是
支气管淋巴结核
[多选题]患儿女性,9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发热,患儿曾对症治疗,颜面及四肢水肿消退,而腹胀日益加重,出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似病人。体检:营养欠佳,发育中等,精神差,颜面不肿,双下肢中度凹陷性水肿。心肺无异常。腹部膨隆,移动性浊音阳性,肝脾未触及,未及异常包块,余无特殊。
血浆白蛋白/球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐
谷丙转氨酶、谷草转氨酶
心电图
解析:本患儿的主要症状是水肿伴血尿、蛋白尿,首先考虑的是肾源性水肿。但患儿水肿对症处理后消退,腹水反而日益明显,还需考虑有无肝源性、心源性水肿或是肾源性水肿合并的腹水。备选答案第D、H、I项的目的是要确定水肿的原因是肾性、肝性?还是心性或者数者均有,所以这几项答案是正确的。
[单选题]房间隔缺损患儿,出生时及新生儿早期可发生暂时性发绀是由于
右心房压力大于左心房,血液自右向左分流
[单选题]患儿男,10岁。因发热、咽痛1天就诊,体温39.8℃,颜面及四肢无水肿,扁桃体Ⅲ度肿大、充血明显,尿常规仅见尿蛋白(+)。临床首先考虑
功能性蛋白尿
[单选题](78~80题共用备选答案)
肝豆状核变性
解析:E。肝豆状核变性包括以下表现:肝脏损害,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等;血清铜蓝蛋白测定通常低于 200mg/L,甚至在50mg/L以下等。
[单选题]下列哪种风湿性疾病与低补体血症无关
皮肌炎
[单选题]14岁患儿,因突然出现步态不稳,语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm,质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊
血清铜蓝蛋白
[单选题]官内感染性肺炎常见病原体
病毒
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