正确答案:

肉碱缺乏

E

题目：遗传代谢性疾病牛不常见的代谢紊乱表现是

解析：E。遗传代谢病分为以下几类①糖代谢缺陷；②氨基酸代谢缺陷；③脂类代谢缺陷；④金属代谢病。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]8个月婴儿，皮肤苍白，食欲不佳，精神不振1个月，查体：皮肤、黏膜苍白，心前区可闻Ⅱ级吹风样收缩期杂音，肝肋下3cm、质软，脾肋下1cm。血常规：血红蛋白70g／L，红细胞3．5×1012／L。末梢血涂片染色检查：红细胞大小不等，中心浅染，以小细胞为多。最符合哪种贫血

缺铁性贫血

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

血清铜蓝蛋白

[单选题]患儿男，10岁。因发热、咽痛1天就诊，体温39．8℃，颜面及四肢无水肿，扁桃体Ⅲ度肿大、充血明显，尿常规仅见尿蛋白(+)。临床首先考虑

功能性蛋白尿

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