[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
正确答案 :D
46,XY,-14,+t(14q21q)
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
[单选题]对于生长激素的促生长作用,下列哪项描述不正确( )
正确答案 :C
促进肝糖原合成,减少对葡萄糖的利用
解析:生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖,使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育,骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢,主要表现在:促进各种细胞摄取氨基酸,促进细胞核内mRNA的转录,最终使蛋白质合成增加;促进肝糖原分解,同时减少对葡萄糖的利用,使血糖升高;促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程;促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。
[单选题]儿童在发育过程中出现行为问题较为常见,对儿童健康发育的影响很大,一般可分为
正确答案 :E
以上都是
[单选题]过敏性紫癜常在病程何时出现肾脏症状
正确答案 :C
1~8周内
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