正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该患儿可能的诊断是

急性肾小球肾炎并高血压脑病

[单选题]10岁男孩，4周前曾患脓疱疹，3天来眼睑浮肿，尿少，肉眼血尿，血压20/14kPa（150/105mmHg），尿蛋白（+++），红细胞满视野，血红蛋白95g/L，ASO：800，血沉50mm/h，血尿素氮10mmol/L（28mg/dl），C3下降，最可能是（ ）。

急性肾炎

解析：急性肾炎发病年龄多见于5-10岁，男女性别比为2：1，本病常在前驱感染后1-3周起病；起病时可有低热、疲倦、乏力、食欲下降等一般症状。部分患儿可见呼吸道或皮肤感染病灶。一般病例表现为水肿、少尿、血尿、高血压；严重病例可出现循环充血，高血压脑病，急性肾功能不全。实验室检查尿蛋白（++-+++），尿沉渣红细胞（++-+++），可见透明，颗粒和红细胞管型。血尿约6-8周尿常规可转为正常，阿迪记数异常多持续4-8个月。绝大多数患儿急性期总补体及C3下降，病后8周左右恢复。血沉增快，病后2-3个月恢复正常，如持续增快表示肾炎仍处在活动期。ASO一般于感染后1-3周开始出现，3-5周时最高，以后逐渐下降，3-6个月恢复正常，反应有链球菌感染。

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡l天人院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

血常规+CRP

尿常规

血气分析

血生化

胸片

[单选题](57～58题共用题干)

无特征性检查，诊断主要依靠症状

解析：E。抽动-秽语综合征主要诊断依据是临床症状学的描述。

[单选题]隐球菌性脑膜炎应选用的药物是

两性霉素B、氟胞嘧啶

解析：D。隐球菌性脑膜炎是由新型隐球菌感染所引起的亚急性或慢性脑膜炎。治疗用两性霉素B、5-氟胞嘧啶和大蒜素联合应用．用足疗程，必要时可单独或联合使用咪康唑和氟康唑。经济条件许可时可首选氟康唑。

[单选题]较公认的流行病学定义是

研究人群中疾病健康与健康状况的分布及其影响因素，并研究防治疾病及促进健康的策略和措施的科学

[单选题]亚甲兰的解毒剂量为()

1 mg/kg

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