正确答案: DMD/BMD
A
题目:男性,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]患者,女,13岁,半年来间断腰痛,多次查晨尿蛋白均(-),但活动后尿蛋白(++)~(+++)。最可能的诊断是
直立性蛋白尿
解析:平躺位时尿蛋白排泄量属正常,而直立位时的排出量超过正常,这种只存在于直立位,在卧位时消失的蛋白尿,称为直立性蛋白尿。直立性蛋白尿有如下两种表现形式:①间歇性:指直立位时尿蛋白不一定每次都增多,常见于生长发育迅速的青少年。②持续性:在直立位时,尿蛋白排出量均超过正常。
[单选题]患儿,7岁,2周前有发热、咽痛,近3天来水肿、尿少,血压120/83mmHg。尿常规:尿蛋白(++),红细胞(++)/HP,白细胞5~7个/HP,上皮细胞0~5个/HP。血常规:血红蛋白106g/L,白细胞8×109/L,N 0.62,L 0.38。
急性肾小球肾炎
[单选题](45~46题共用题干)
卧位时以肘支撑上半身,抬起头及胸部
解析:C。抬头:新生儿俯卧时能抬头1~2秒;3个月时抬头较稳;4个月时抬头很稳。
[单选题]急性链球菌感染后肾炎
发病初期,血清C3一过性降低
[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
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