正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]前囟早闭常见于

小头畸形

[单选题]小儿脱水性质不明时，第1天静脉补液可选用

1／2张含钠液

[单选题]1岁患儿，发热、咳嗽1周，气急3天。查体：体温39℃，皮肤猩红热样皮疹，呼吸60次／分，鼻翼翕动，两肺细湿啰音，右肺背部叩诊浊音，心率150次／分，律齐，肝肋下1．5cm。血白细胞12．0×109／L，中性粒细胞0．75，淋巴细胞0．25。

金黄色葡萄球菌肺炎

[单选题]关于蛋白同化激素治疗身材矮小的原则下列哪项是错误的

任何年龄均可应用

[单选题]对1-2个月婴儿以下哪项不宜作为辅食（ ）。

蛋黄

[单选题]应用人工呼吸机患儿，哪项情况说明平均气道压过高

血压下降，脉压减少

[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]有关朗格汉斯细胞组织细胞增生症的X线检查描述正确的是

骨骼病变为溶骨性凿穿样损害

解析：朗格汉斯细胞组织细胞增多症(Langer-hans’cellhistiocytosis，LCH)是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征的一组疾病。胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润，以中上肺为著，囊状改变是疾病特征性的改变，可以与结节同时存在。骨骼病变为溶骨性凿穿样损害；脊柱多表现为椎体破坏；最早、最常见的是颅骨受损，其他骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨等亦常受累。

[单选题]以下哪二项提示低血钾

肠鸣音消失、四肢肌力低下

解析：D。①神经肌肉：神经肌肉兴奋性降低，表现为骨骼肌、平滑肌及心肌功能的改变，如肌肉软弱无力，重者出现呼吸肌麻痹或麻痹性肠梗阻、胃扩张；膝反射、腹壁反射减弱或消失。②心血管：出现心律失常、心肌收缩力降低、血压降低、甚至发生心力衰竭；心电图表现为T波低宽、出现U波、Q-T间期延长，T波倒置以及ST段下降等。③肾损害：低钾使肾脏浓缩功能下降，出现多尿，重者有碱中毒症状。

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