正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]有关结核的治疗，下列哪项不正确

链霉素能杀死酸性环境中生长、分裂、繁殖活跃的细胞外结核菌

[单选题]首选的治疗措施是

蓝光照射

解析：新生儿ABO血型不合溶血病的治疗首选蓝光照射，若治疗效果不好或进展过快，可换血治疗。

[单选题]有关小儿艾滋病，下列哪些是错误的

感染后的女婴较男婴的危险性高

[多选题]关于婴儿期保健,叙述正确的有

6个月开始添加辅食

定期体格检查

坚持户外运动，有利于体格生长

进行计划免疫接种

[单选题]本病例应首选的药物是

糖皮质激素

[单选题]血尿的来源不能用哪项方法鉴别

静脉肾盂造影

解析：B。目前诊断血尿常用方法有：①尿沉渣红细胞形态学检查；②尿中红细胞平均体积测定；③尿沉渣检查，可见到红细胞管型；④尿红细胞电泳；⑤尿中免疫球蛋白的颗粒管型。诊断非肾小球性血尿常见尿三杯试验。

[单选题]正常婴儿每分钟呼吸次数为( )

30～40次

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的蓄积开始于

婴儿期

[单选题]男孩，8岁，水肿5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化脓性扁桃体炎，用青霉素治疗5天。查体：眼睑、双下肢水肿，呈非凹陷性，血压16／12 kPa，尿蛋白(++)，红细胞满视野，白细胞8～10／HP，少量红细胞管型，肾功能正常。

急性链球菌感染后肾炎

解析：该病例为学龄儿童，化脓性扁桃体炎后，有水肿、血尿、少尿、高血压，符合典型急性肾小球肾炎的表现。

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