正确答案:

染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因复合杂合突变

FH

题目：　患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]分离性感觉障碍可见于哪些部位病变

脊髓后索

脊髓后角

脊髓丘脑束

三叉神经脊束核

[多选题]下列治疗措施适于急性脊髓炎急性期的是：

激素

维生素

抗生素

免疫球蛋白

[多选题]全面性强直-阵挛性发作的临床表现有

意识丧失

大小便失禁

Babinski征(+)

瞳孔散大，对光反射消失

解析：癫痫的全身强直-阵挛发作(继发泛化)：单纯部分性发作可发展为复杂部分性发作，单纯或复杂部分性发作可泛化为全面性强直-阵挛发作，患者醒后若能记得局灶性发作时症状即为先兆。突然发生意识丧失不伴先兆症状的清晰描述，高度提示痫性发作。局部感觉或运动症状，如单肢不自主抽动、一侧面部感觉异常和强迫转头等，提示源于对侧额顶叶皮质痫性发作。恐惧感、嗅幻觉或味幻觉、内脏感觉或似曾相识感，常源于颞叶痫性发作。故选ABCD。

[多选题]颞叶性癫痫是指

发作形式多为复杂部分性发作

病因多为海马硬化

EEG检查有时需加蝶骨电极

[多选题]血清碱性磷酸酶及胆红素明显升高，而转氨酶仅轻度升高见于

胰头癌

原发性胆汁性肝硬化

[单选题]下列选项中，不属于泄泻的病因的是（ ）

痰热内扰

[多选题]中医学"治未病"是指（ ）

未病先防

既病防变

[多选题]关于脑出血慢性早期的MRI信号，叙述正确的有

血肿内部在T1WI上呈高信号

血肿内部在T2WI上呈高信号

血肿外围在T2WI上呈低信号

解析：对发现结构异常，对检出脑干和小脑的出血灶和监测脑出血的演进过程优于CT扫描，对急性脑出血诊断不及CT。故选ACE。

[单选题]寸口脉分候脏腑，心的病变反映于（ ）

左关部

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