正确答案:

基因组扫描技术

A

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：最常用的技术是基因组扫描技术，就是在基因组中每隔一定距离设立一个遗传学标记，然后通过生物统计学方法计算出每一个遗传学标记是否与特定的生物学性状相连锁。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]脑脊液静置12～24小时后，标本表面有纤细网膜形成，常见于下列何种疾病

结核性脑膜炎

解析：正常脑脊液放置12～24h后不会形成薄膜、凝块或沉淀，脑脊液形成凝块或薄膜与其所含的蛋白质，特别是与纤维蛋白原的含量有关，当脑脊液蛋白质含量超过10g／L时，可出现薄膜、凝块或沉淀。结核性脑膜炎的脑脊液在12～24h内呈薄膜或纤细的凝块。化脓性脑膜炎的脑脊液在1～2h内呈块状凝固。

[单选题]以免疫黏附作用清除免疫复合物的补体活性片段是（ ）

C3b

[单选题]测量不确定度的定义是表征合理地赋予被测量之值的分散性，所谓合理是指

统计控制状态下的测量

[单选题]DNA探针必须( )

在杂交前变性

解析：考点：探针的概念。DNA探针是一种带标记的单链DNA，可与待测样本杂交。所以在杂交前需变性成单链。

[单选题]流行性斑疹伤寒的病原体是

普氏立克次体

解析：普氏立克次体是流行性斑疹伤寒(又称虱传斑疹伤寒)的病原体。

[单选题]患者男，45岁，因骨盆骨折住院。X线检查发现多部位溶骨性病变。实验室检查：骨髓浆细胞占25%，红细胞沉降率50mm／h，血红蛋白为80g／L，尿本周蛋白阳性，血清蛋白电泳呈现M蛋白，血清免疫球蛋白含量IgG8g／L、IgA12g／L、IgM0.2g／L。 该患者最可能的临床诊断是

多发性骨髓瘤

解析：M蛋白是单克隆淋巴细胞或浆细胞恶性增殖，多出现于多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、恶性淋巴瘤等。结合患者症状及其他实验室指标，该患者最可能的临床诊断是多发性骨髓瘤。

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