正确答案:

失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

D

题目：先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]此时的进一步处理包括

口服青霉胺

输血

口服锌制剂

低蛋白、低脂饮食

[单选题]女，8岁，发热、咳嗽1周，胸部检查未闻啰音，X线胸片示左下片状模糊影。最不可能的诊断是

支气管肺炎

解析：E。支气管肺炎肺部可闻及固定性小水泡音，间质性肺炎，大叶性肺炎实变，都可出现该题所描述情况。

[多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

氨基酸分析

血滴纸片、尿液筛查试验

有机酸分析

血生化检测

[单选题]Down综合征最常见的核型是

47，XX(XY)，＋21

解析：D。标准型，占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47， XY，＋21。

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