正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]2岁，女。腹泻1周，伴轻咳，口渴，眼眶明显凹陷，精神萎靡，眼泪与尿量减少，皮肤弹性较差，四肢偏凉。诊断应考虑：（ ）。

中度等渗性脱水

解析：中度脱水表现为：精神烦躁或萎靡，失水比例占体重10%-15%，皮肤弹性较差，口腔黏膜稍干燥，前囟、眼眶明显凹陷，眼泪、尿量减少，周围循环衰竭表现不明显。有酸中毒。水和电解质丢失大致相同则多引起等渗性脱水，精神萎靡、口渴明显、皮肤弹性稍差、血压低、血钠130-150mmol/L.

[单选题]先天睾丸发育不全综合征

染色体核型为：48，XXXY

[单选题]关于EB病毒不正确的是

主要侵入T淋巴细胞

解析：EB病毒仅能在B淋巴细胞中增殖。

[单选题]肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

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