正确答案: 多灶运动神经病 Kennedy病 脊髓性肌萎缩
ABD
题目： 患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。
延伸阅读的答案和解析：
CADASIL致病基因为notch3
CMT-2A致病基因为MFN2
先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因
MELAS为线粒体编码基因突变
脆性X综合征致病基因为FMR1
全身性甲状腺激素抵抗综合征（GRTH）
选择性垂体不敏感型甲状腺激素抵抗综合征（PRTH）
选择性周围不敏感型甲状腺激素抵抗综合征（PerRTH）
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