正确答案: 血染色体
D
题目:某男小儿,3岁,自幼蹲位排尿,阴茎发育小,向下弯曲,尿道口位于阴囊部,双侧阴囊未触及睾丸。以下哪项检查是诊断必需的
解析:正确答案:D
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]该患儿需卧床休息
至少8周
[单选题]结核性脑膜炎脑脊液表现
糖明显降低,氯化物降低,蛋白质明显升高,细胞数升高,淋巴细胞为主
[单选题]患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
异染性脑白质营养不良
解析:异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
[单选题]足月儿,生后1天,母乳喂养,全身皮肤黄染明显,测血清总胆红素376μmol/L,母血型“O”,Rh阳性,父亲血型为A型,Rh阳性。
新生儿ABO溶血病
[单选题]对于阵发性室上性心动过速的治疗,下列哪项不正确
静注利多卡因
解析:E。阵发性室上性心动过速有洋地黄类药物,β受体阻滞药,选择性钙离子拈抗药。
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