[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

[单选题]风湿热最具有特征性的病理性改变是

正确答案 ：E

风湿小体

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]6岁以上儿童窦性心动过缓

正确答案 ：C

窦性心率＜60次/分

解析：1.6岁以上儿童窦性心动过缓表现为窦性心率＜60次/分。 2.婴儿窦性心动过速表现为窦性心率＞140次/分。 3.婴儿窦性心动过缓表现为窦性心率＜100次/分。 4.1～6岁儿童窦性心动过缓表现为窦性心率＜80次/分。 5.1～6岁儿童窦性心动过速表现为窦性心率＞120次/分。

[单选题]有关结核菌素试验结果，下列正确的是

正确答案 ：E

粟粒型结核时结核菌素试验可呈阴性

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