正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]可以协助诊断的检查项目

病毒特异性抗体IgM测定

[单选题]上、下消化道划分的解剖标志是

屈氏韧带

[单选题]最佳的治疗药物是

双氢克尿噻

[单选题]患儿1岁，因发热2周来急诊。查体：发育营养差，面色较苍白，体温39℃，皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第2肋间有Ⅲ级连续性杂音，P2亢进，双肺(-)，肝肋下3cm，脾肋下2cm。

动脉导管未闭合并细菌性心内膜炎

解析：细菌性心内膜炎是先心病常见的并发症。

[单选题]铁减少期最灵敏的诊断指标是

血清铁蛋白测定

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

[单选题]女孩，11个月，自4个月后常常在哭吵后发生屏气，颜面发白，意识丧失，肢体抽动，心律减慢，常能自行缓解。EEG检查未发现异常，该病例最可能的诊断是哪项

屏气发作

[多选题]以下疾病中,属于以抗体缺陷为主的免疫缺陷病的有

X连锁无丙种球蛋白血症

常见变异型免疫缺陷病

婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

[多选题]2岁患儿，因近1个月咳嗽来诊，无发热。结核菌素试验PPD，红硬，直径20mm，X线胸片未见异常，血沉10mm/h，你将如何处理()

需用INH6～9个月

解析：标准答案：D

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