正确答案:

染色体核型为：48，XXXY

D

题目：先天睾丸发育不全综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项因素与新生儿黄疸加重无关

碱中毒

解析：碱中毒的情况下胆红素易与白蛋白结合，促进胆红素的排泄。

[单选题]12个月婴儿，体重5kg，4个月来因迁延性腹泻改用米糊喂养。近一周来发热、咳嗽、气促。体检：发育差，呼吸55次／min，精神萎靡，反应低下，面色苍白，全身皮下脂肪消失，咽充血，两肺细小水泡音。血常规：RBC 2．5×1012／L，Hb75g／L。其可能的诊断是

重度营养不良+支气管肺炎+营养性贫血

解析：12个月婴儿体重应9kg，体重低于正常40％以上为重度营养不良；血红蛋白<110g／L诊断贫血，结合病史营养性贫血可能性大；患儿肺炎无肺外其他系统受累，非重症肺炎。

[单选题]正常小儿每日每公斤体重所需水量的简单计算方法是

婴儿每日需水量150ml／kg，以后每3岁减去25ml／kg

[多选题]先天性肥厚性幽门狭窄的特征性临床表现包括

喷射性呕吐

右上腹触及橄榄样包块

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

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