正确答案:

苯丙酮尿症

C

题目： 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

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传染性单核细胞增多症可出现肝、脾大

溶血性贫血常伴有肝、脾大，以脾大为著

戈谢病有肝、脾大，肝大为主，可有脾功能亢进

解析：传染性单核细胞增多症仅10%患者出现肝大，肝功能异常者则可达2/3。少数患者可出现黄疸，但转为慢性和出现肝功能衰竭少见。50%以上患者有轻度脾大，偶可发生脾破裂。检查时应轻按以防脾破裂。溶血性贫血有贫血、黄疸、脾大是三大特征，几乎所有患者有脾大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。葡糖脑苷脂沉积病又称戈谢病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾大，脾内淋巴组织被大量的细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓组织被成堆细胞所充填，骨质破坏。

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