正确答案: 染色体检查
E
题目:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]最符合红细胞G-6PD缺乏症的化验结果是
RBC 2.2×1012/L,HB 63G/L,MCV 81FL, MCH 32 PG,MCHC 0.33,网织红细胞0.009
[单选题]血中性粒细胞增多见于
白细胞黏附分子缺陷症
[单选题]接触麻疹后超过多少天注射免疫血清球蛋白,就不能达到完全保护或减轻症状的目的
6天
[多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
RAG1/RAG2缺陷
ADA缺陷
ZAP-70缺陷
PNP缺陷
[单选题]哪一项是胸外按压最可取的方法? ()
拇指法
[单选题]男,6岁。反复咳嗽、咳痰2年,痰中带血丝1个月。右肺底部固定粗、中水泡音,咳痰后可消失。最可能的诊断是
支气管扩张
[单选题]EBV为下列哪一类病毒
疱疹病毒
[单选题]患儿,20天。出生后多次出现抽搐,并两次患肺炎。查体:有先天性心脏病,胸片未见胸腺影,疑有细胞免疫缺陷,需做有关的实验室检查。下列哪项对诊断没有帮助
同族血型凝集素测定减低
解析:同族血型凝集素用于抗体检测,本患儿考虑为先天性胸腺发育不良,属于细胞免疫功能缺陷。
[单选题]病因应首先考虑
维生素B12缺乏
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