正确答案:

COL1A1和COL1A2基因分析

D

题目：患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。

解析：成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织的疾病，一般认为属遗传性疾病，应进一步进行的检查是COL1A1和COL1A2基因分析。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]对呼吸功能障碍者的术前准备，不正确的是

对合并感染者，在应用抗生素的同时施行手术

解析：戒烟1～2周、用支气管解痉剂、抗生素、哮喘发作者给地塞米松、麻醉前用药量少均为正确的术前处理，但对于合并感染者，择期手术应推迟至治愈后1～2周，如系急症手术，需加用抗生素，尽可能避免吸入麻醉。故答案D的说法欠妥。

[单选题]侵犯人体，易于引起肿疡的邪气是（ ）

火邪

[单选题]人工全髋关节置换术可出现的术后并发症是

以上均是

解析：人工全髋关节置换术常见的并发症有：1.人工关节假体松动。2.人工关节机械性失败，如脱位，磨损，锁定机制失败，假体断裂等。3.深静脉血栓形成和肺动脉栓赛。4.人工关节置换术后假体周围感染。5.术后神经损伤，血管损伤，假体周围骨折。6.人工关节置换术后关节不稳定，关节僵硬。7.工关节置换术后疼痛。本题答案选择E。

[单选题]测量下肢长度时，一般误差不应超过

0.5cm

解析：测查下肢时，受试者一般取立正姿势，重心落于两足中间。测小腿长、足长、足高时，可令受试者将脚搁于凳面测量。

[多选题]心的生理功能是（ ）

推动血行

主神志

[单选题]下列哪种骨折最容易发生骨筋膜室综合征

肱骨髁上伸直型骨折

解析：骨筋膜室综合征，是肢体创伤后的一种严重并发症，是由骨筋膜室内高压而导致神经肌肉严重缺血、甚至坏死为特点的综合症，主要发生于小腿和前臂，上肢的多见于肱骨髁上伸直型骨折。

[单选题]疾病发生的重要条件是（ ）

邪气

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