正确答案:

基因排列失常而造成的先天性疾病 有明显的脸部特征，鬼精灵面容 常合并心脏畸形，尤其是肺动脉、主动脉瓣上狭窄 肺动脉远端分支细小

ABDE

题目：患儿，男，9个月。因"发现心脏杂音7月余"入院。患儿于出生后2个月时，体检被发现心脏杂音，无气促、紫绀、水肿、晕厥等，未患过肺炎，无缺氧发作。行超声心动图检查提示"先天性心脏病：William-s syn-drome，肺动脉瓣上狭窄，主动脉瓣上狭窄。至门诊就诊，认为有手术指征而收入院。入院体查：体温：36.5℃，脉搏：120次／分，呼吸：30次／分，血压：90／62mmHg。心界无明显扩大，心率120次／分，律齐，胸骨左缘2～3肋间可闻及4／6级收缩期杂音，P2减弱。超声心动图检查提示：左室稍增大，左心室后壁及室间隔明显增厚；主动脉窦部扩张，窦管交界处明显狭窄，最窄处仅3.5mm，压差95mmHg，升主动脉远端口径稍小，肺动脉瓣上狭窄，压差40mmHg，左右肺动脉发育均匀性较小，分别3.5mm和4mm。

解析：1.William综合征是一种遗传性疾病，是由于基因排列失常造成的；面部有特征性表现，通常智力发育异常；在心血管系统中，常累及主动脉，肺动脉以及分支的狭窄，但一般不造成右心室发育不良。 3.目前常用的方法是用切开主动脉右冠窦及无冠窦，在右冠窦处应该在右冠开口的左侧往下切开，因右侧会损伤右冠。

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