正确答案:

肝豆状核变性

D

题目：10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女孩，5岁，2个月前右眼睑下垂，10天前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，双瞳孔对光反射正常

重症肌无力

[多选题]维生素A缺乏症的眼部改变特征是

视力减退

眼干燥不适，常眨眼

角膜干燥、浑浊、软化

毕脱斑

角膜穿孔、虹膜脱出

[单选题]该患儿入院后做进一步检查应首先考虑

脑脊液检查

[单选题]支原体肺炎确诊的依据是

以上都不是

解析：冷凝集是诊断肺炎支原体感染的非特异性试验，有33％～76％感染者为阳性(效价1：32)。效价越高该病的可能性越大。此试验在婴幼儿腺病毒、副流感病毒等引起的肺炎和呼吸道感染也可出现假阳性反应。

[单选题]多动性障碍平时胃口很差，常选择

匹莫林

[单选题]7个月婴儿，体重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲不佳，常腹泻，面色苍白，血红蛋白75g/L，红细胞3.2×1012/L，应诊断为：（ ）。

营养不良Ⅱ度，缺铁性贫血

解析：营养不良Ⅱ度的诊断标准为：体重低于正常25%-40%；腹壁皮下脂肪近于消失，在0.4cm 以下，四肢、面部皮下脂肪减少，皮肤弹性差，肌肉明显松弛；身长较正常低；抑郁不安、不活泼。6个月-6岁者小儿Hb正常值为110g/L（11g/dl）红细胞约为3.0×1012/L，该患儿血红蛋白降低比红细胞减少更为明显，符合小细胞低色素贫血特点。

[单选题]遗传方式是

常染色体隐性遗传

解析：D。肝豆状核变性(HLD)又称Wil- son病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。

[单选题](71～75题共用备选答案)

幽门或十二指肠上端

解析：B。吐物有乳凝块而无胆汁者，病变在幽门或十二指肠上端。

[单选题]该病的遗传方式主要为

X连锁隐性遗传

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