正确答案:

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

E

题目:儿科遗传性疾病一般分类为

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患者,男,10岁,低热、乏力、消瘦3个月。查体:颈部、腋窝淋巴结如蚕豆大,肝脾轻度大。胸部X线:上纵隔增宽,双肺野尚清晰。血红蛋白132g/L,白细胞9×109/L,PLT 2lO×109/L。PPD试验(-)。可能的诊断是
  • 恶性淋巴瘤


  • [单选题](73~75题共用备选答案)
  • 高峰失律

  • 解析:B。典型屈曲性痉挛发作时,婴儿呈点头哈腰屈(或伸)腿状,伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作,每串连续数次或数十次,动作急速,可伴有婴儿哭叫。常于思睡和甦醒期加重。高幅失律 EEG图形对本病诊断有价值。

  • [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查
  • 尿氨基酸分析

  • 解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

  • [多选题]5岁小儿的正常血压约为( )
  • 88/58mmHg

  • 解析:答案:C

  • [单选题]白喉杆菌的特点不包括
  • 可用抗生素进行预防

  • 解析:白喉杆菌为需氧菌或兼性厌氧菌,用奈瑟染色菌体染成黄褐色,一端或二端染成蓝色或深蓝色颗粒,称为异染颗粒,其主要成分是磷酸盐和核糖核酸,是本菌形态特征之一。无毒株被带毒素基因的β-棒状杆菌噬菌体所感染而成为溶原性细菌时,便可产生白喉外毒素,并可随细胞分裂而遗传给子代细菌。本菌的致病物质主要是白喉毒素。锡克试验用于测定人体对白喉有无免疫力,确定是否需要预防接种。对密切接触过白喉病人的易感儿童,可肌内注射1000~2000单位白喉抗毒素作紧急预防,同时注射白喉类毒素以便延长免疫力。

  • [单选题]该婴儿如进入6个月,应该接种何种疫苗接种
  • 脊髓灰质炎疫苗

  • 解析:C。3个月时需要脊髓灰质炎三价混合疫苗复种和新接种百白破混合制剂。

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