正确答案:

45，xx，-14，-21，+t(14q21q)

A

题目：2岁男孩，智能低下。查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肾炎性肾病不同于单纯性肾病的特点为

有血尿、高血压

解析：蛋白尿、水肿、高胆固醇血症为肾病的共同特点，存在血尿、高血压、氮质血症、低补体血症即为肾炎性肾病。

[单选题]骨髓移植

可治疗严重联合免疫缺陷病

[多选题]男，1岁，因腹泻、呕吐3天入院。入院前3天曾补5%葡萄糖溶液500ml，诊断为腹泻病及低渗性脱水，具有哪些临床表现

血清钠＜130mmol/L

水分丢失的比例小于电解质的丢失

脱水症状比较严重

循环血容量减少

解析：低渗性脱水时，水从细胞外进入细胞内，使循环容量在体外丢失的情况下，因水向细胞内转移更进一步减少，严重者可发生血压下降，进展至休克。由于血压下降，内脏血管发生反射性收缩，肾血流量减少，肾小球滤过率减低，尿量减少，而出现氮质血症。肾小球滤过率降低的另一后果是进入肾小管内的钠离子减少，因而钠几乎全部被重吸收，加之血浆容量缩减引起醛固酮分泌增加，钠的回吸收更为完全，故尿中钠、氯离子极度减少，尿比重降低。若继续补充≥电解质溶液，则可产生水中毒、脑水肿等严重后果。由于低张性脱水时细胞外液的减少程度相对较其他两种脱水明显，故临床表现多较严重。

[单选题]足月儿每日钠的需要量是

1～2mmol/kg

[单选题]新生儿肾小球滤过率低的原因，正确的是

动脉压低，肾灌注不足

[单选题]小儿肠套叠的最常见类型是

回-盲型

[单选题]4个月婴儿，咳嗽伴喘息3天，有低热，曾肌注青霉素无效而收住院。体格检查：烦躁，三凹征(+)，呼气时间延长，呼吸80次/分，心率180次/分，双肺哮鸣音为主，少量中细湿啰音，肝脏右肋下3cm，最可能的诊断是

毛细支气管炎

[单选题]循环复苏改善的指标不包括

心率上升至180次/分以上

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