正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]10个月小儿，因腹泻2天伴惊厥1次入院，病程中有高热，烦渴，体检：T39．5℃，嗜睡与烦躁交替，前囟、眼眶凹陷，四肢肌张力较高，膝腱反射活跃，能解释其临床特点的检查结果是

血钠160mmol／L

解析：高渗性脱水时临床上常有高热、烦渴、嗜睡、肌张力较高、反射活跃，而脱水程度不太重，由于脑细胞脱水可致惊厥发作，此时血钠＞150mm0l／L。

[单选题]为预防室上速复发，最常用的药物是

地高辛、普萘洛尔(心得安)

解析：C。发作频繁程度或发作严重、患儿需用药物预防复发。洋地黄、长效钙通道阻滞药、β受体阻断药均可选用。

[单选题]下列哪项不是失代偿性代谢性酸中毒的血气分析和pH改变

PaCO2↑

[单选题]6个月小儿。发热5天，伴频繁咳嗽，喘憋。住院查体：体温39．4℃，血压80／60mmHg，嗜睡，面色发灰，呼吸80次／分，双下肺呼吸音减低，叩诊微浊，心率188次／分，心音低钝，肝肋下3cm，腹膨隆，无包块，肠鸣音减弱。血常规：白细胞5．6×109／L，N 40％。胸片：双下肺大小不等片状阴影。

腺病毒肺炎伴心力衰竭

[单选题]大便黏胨状有脓血

空肠弯曲菌肠炎

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