正确答案:

缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

A

题目：　患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]评价低血糖症的实验室检查有

48～72小时饥饿测试

血浆胰岛素测定

胰升糖素兴奋试验

[多选题]下列关于嗜铬细胞瘤的叙述，正确的是

大多数病例如能及早诊治，可以治愈

此种肿瘤可引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能代谢紊乱

此种肿瘤持续或间断地释放大量的儿茶酚胺

可起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织

[多选题]但热不寒可见于（ ）

虚热证

里实热证

湿温病

气分证

[多选题]能治皮肤瘾疹、瘙痒的穴位有（ ）

风市

百虫窝

血海

[多选题]黏液性水肿昏迷的治疗下列正确的是

根据需要补液

氢化可的松治疗

控制感染，治疗原发病

补充甲状腺激素

保温、供氧、保持呼吸道通畅

解析：粘液性水肿昏迷治疗包括：补充甲状腺激素，首先T3静脉注射；保温、供氧、保持呼吸道通畅，必要时行气管切开、机械通气等；氢化可的松200-300mg/d持续静滴，患者清醒后逐渐减量；根据需要补液，入水量不宜过多；控制感染，治疗原发病。

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