正确答案:

甲状腺功能减低症

C

题目：病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。

解析：患儿过期产，少哭、少动，有脐疝，应高度考虑先天性甲状腺功能减低症。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]以下关于老年人胃溃疡特点的描述，不正确的是

易合并幽门梗阻

解析：近年老年人发生消化性溃疡的报道增多。临床表现多不典型，胃溃疡多位于胃体上部甚至胃底部、溃疡常较大，易误诊为胃癌，不易合并幽门梗阻。

[单选题]女，65岁。突发剧烈头痛后昏迷1小时。查体：深昏迷，颈强直，四肢无自主活动，肌张力高，腱反射活跃。头部CT示脑沟与脑池高密度影。最可能的诊断是

蛛网膜下隙出血

解析：蛛网膜下隙出血发病前多数患者有情绪激动、用力、排便、咳嗽等诱因。发病突然，有剧烈头痛、项背痛或下肢疼痛；恶心呕吐、面色苍白、全身冷汗。半数患者可出现精神症状，如烦躁不安、意识模糊、定向力障碍等。以一过性意识障碍多见，严重者呈昏迷状态，甚至出现脑疝而死亡。脑膜刺激征明显，常在蛛网膜下隙出血后1~2天内出现。头部CT:诊断急性蛛网膜下隙出血准确率较高。显示脑沟与脑池密度增高。颈内动脉瘤破裂出血以大脑外侧裂最多。大脑中动脉瘤破裂血液积聚患侧外侧裂，也可流向环池、纵裂池。基底动脉瘤破裂后，血液主要聚积于脚间池与环池附近。出血后第一周内CT显示最清晰，1~2周后出血逐渐吸收。但CT无法分辨脑脊液中红细胞和白细胞，在严重化脓性脑膜炎时蛛网膜下隙、脑沟等也呈高密度。

[单选题]女，60岁。肾病综合征，肾活检免疫荧光为IgG、C3沿肾小球毛细血管壁颗粒状沉积，光镜下仅见肾小球基底膜增厚，其病理诊断应为

膜性肾病

解析：①系膜增生性肾炎的病变特点是弥漫性系膜细胞增生及系膜质增多，IgG、C3沉积于细膜区。②膜增生性肾炎表现为系膜细胞及系膜基质增生、基底膜增厚。IgG、C3沉积于系膜区及毛细血管壁。③膜性肾病的病变特点是基底膜增厚，IgG、C3呈细颗粒状沿肾小球毛细血管壁沉积。

[单选题]下列过程中需要DNA连接酶的是

DNA复制

解析：本题主要测试考生对参与DNA相关生物过程的酶的区分。DNA连接酶主要参与DNA复制过程，该酶可催化连接冈崎片段。而其他各过程均没有DNA连接酶参与。本题准确答案是A。

[单选题]唐氏综合征染色体核型分析最多见的是

47.XX(XY)，+21

解析：唐氏综合征根据细胞遗传学检查，核型分析分为：①标准型：约占患儿的95%左右，核型为：47，XX(XY)，+21；②易位型：约占2.5～5%，包括题中C、D选项；③嵌合体型：此型约为2%～4%，E选项属于此类；A属于正常核型，故选B。

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