正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]2岁小儿,身高60cm,体重10公斤,智力发育良好。为了解其健康情况,以下检查何者首选

上、下部量比例

[多选题]下列哪种情况应考虑败血症可能，而要进行血细菌培养

骤起高热伴中毒症状，无明显系统或器官病变

任何原因不明的高热

凡有皮肤感染、外伤、尿路感染、肺部感染而发热持续不退

手术后伤口恢复良好，但有持续发热

婴幼儿虽仅有低热，但伴随神萎或烦躁，面色苍白，呕吐或惊厥等

解析：ABCDE。所列各种情况均应考虑败血症可能，要进行血细菌培养。

[单选题]12岁男孩，突然昏迷，抽搐，呼吸节律不整，CT证实有颅内出血。发病前体健，无外伤史，最可能的原因为下列哪一项

脑血管畸形造成颅内出血

解析：C。晚发性维生素K缺乏性出血症多见于纯母乳喂养、慢性腹泻儿，于生后1～ 3个月发病。无发热排除脑炎。D、E应有原左病表现。

[单选题]关于新生儿黄疸光疗错误的是

适用于血清胆红素高于正常的所有黄疸

[单选题]根据血气结果计算所需要补充5％碳酸氢钠的毫升数是

42ml

解析：所需5％碳酸氢钠的毫升数=(-BE)×kg×0．5，一般先首次补给计算量的1／2量，根据病情及复查血气结果调整用量。

[单选题](59～60题共用题干)

脑发育异常

解析：C。头颅MRI示小脑发育不良，这是引起该患儿脑性瘫痪的病因。

[单选题]上、下消化道划分的解剖标志是

屈氏韧带

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