正确答案:

检测相关基因的缺陷

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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解析：答案：D

[单选题]女婴，胎龄31周，胎膜早破21小时，顺产，出生体重1500g，生后4小时出现呼吸急促、呻吟及发绀，并进行性加重，而且伴呼吸暂停2次。查体：呼吸促，三凹征阳性，双肺呼吸音低，心率150次／分，四肢肌张力低。

解析：呼吸困难进行性加重，双肺呼吸音减低是新生儿肺透明膜病的典型临床表现，病儿又系早产儿，有发病的基础。

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