正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]假设患儿近期出现头晕，步态不稳，双手发抖，为明确病因，应首先行哪项检查

卡马西平血浓度

解析：C。卡马西平(CBZ)主要不良反应头晕、皮疹、白细胞减少、肝功能损害等。

[单选题]该婴儿的诊断最合适的是

新生儿窒息，早产儿，小于胎龄儿

解析：Apgar评分4～7分，属于轻度窒息，小于0～3分为重度窒息。出生体重小于同胎龄第10百分位，为小于胎龄儿。

[单选题]42天婴儿，35周早产，出生体重2．5kg。生后人工喂养，食欲佳，两便正常。目前体重3．6kg，皮下脂肪少，口唇稍淡白，心、肺未见异常，肝肋下2cm，脾肋下刚及。血红蛋白90g／L，红细胞数2．8×1012／L，白细胞数7×109／L，中性粒细胞0．35，淋巴细胞0．65，血小板150×109／L，网织红细胞0．002。可能的诊断为

生理性贫血

[单选题]生长激素(GH)刺激试验不包括

糖耐量试验

[单选题]给予左腕部X线摄片，不可能发生的改变为

临时钙化带重新出现

解析：B。治疗后临时钙化带才会重新出现。

[单选题]男，4岁，发热、咳嗽4天，查体：双肺固定少量中小水泡音，胸片示右下肺片状阴影。可能诊断为

支气管肺炎

[单选题]男，4岁。长期偏食。近一个月面色渐苍白，自诉全身无力。查体：肝肋下4cm，脾肋下1cm。血常规：Hb 70g／L，RBC 3．0×1012／L，Ret 2．0％，WBC、PLT均正常，MCV 74fl，MCH 26pg，MCHC 30％。考虑为缺铁性贫血。

元素铁1～2mg／(kg.次)，每日2～3次，两餐之间

[单选题]女孩，3岁，发热20天，反复呕吐、烦躁。近3天意识模糊，惊厥1次，T 38．4℃，颈抵抗，克氏征、布氏征均阳性。脑脊液细胞500×109／L，多核0．2，单核0．8，糖2．0mmol／L，氯化物85mmol／L，首选治疗是

异烟肼+链霉素+利福平+吡嗪酰胺

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