正确答案:

单核苷酸多态性 孟德尔遗传定律

BF

题目： 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

解析：人类基因组体系一方面很稳定，另一方面也存在着一定的变异，形成了DNA的多态性。DNA多态性的遗传遵循孟德尔遗传规律，在邻近位点间存在连锁，在遗传病的分子诊断中可以作为标记染色体的分子"路标"，称为遗传病缺陷基因定位为的重要工具。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]DNA多态性标记有哪些

限制性片段长度多态性

微卫星标记多态性

单核苷酸多态性

[多选题]关于B 型钠尿肽（BNP）即脑钠肽，下列叙述正确的是

BNP升高程度和心力衰竭严重程度相符

BNP对心力衰竭有很高的阴性预测价值

BNP是呼吸困难患者发生心力衰竭较强的预示因子

解析：B型尿钠肽又称 脑尿钠肽，是由心肌细胞合成的具有生物学活性的天然激素，主要在心室表达，同时也存在于 脑组织中。当左心室功能不全时，由于心肌扩张而快速合成释放入 血，有助于调节心脏功能。 在急性呼吸困难患者中有30-40%存在急诊医生难以确诊而影响预后，以BNP100pg/ml作为临界值的阴性预测值达到90%，可以减少74%的临床不确定性；而BNP超过400pg/ml提示患者存在心力衰竭的可能性达95%。而BNP在100-400pg/ml时可能由肺部疾病、右心衰、肺栓塞等情况引起。呼吸困难患者急诊就诊时的BNP水平以及治疗后的变化也可以反映其出院时风险。 掌握BNP的生物学特性。

[多选题]ELISA可应用于临床中的哪些方面（ ）

病原体及其抗体的检测

Ig、补体、肿瘤标志物等蛋白质的检测

非肽类激素的检测

药物的检测

毒品的检测

解析：酶联免疫吸附实验(ELISA) 即将已知的抗原或抗体吸附在固相载体表面，使酶标记的抗原抗体反应在固相表面进行的技术。该技术可用于检测大分子抗原和特异性抗体等，具有快速、灵敏、简便、载体易于标准化等优点。临床应用：病原体及其抗体检测、微量蛋白或肽类激素的检测、非肽类激素、自身抗体、药物毒品检测。掌握ELISA的临床运用。

[多选题]血钾浓度与酸碱平衡的相互关系是 ( )

高血钾时可引起代谢性酸中毒

低血钾时可引起代谢性碱中毒

[多选题]CK存在于 ( )

脑组织

骨骼肌

心肌

[多选题]关于胰岛素抵抗，错误的是

组织细胞对单位浓度胰岛素的效应减弱

机体对正常浓度胰岛素的生物反应性降低

胰岛素抵抗可引起高胰岛素血症

2型DM患者多数有胰岛素抵抗

[多选题]实验室应对以下来源的检验程序进行确认

非标准方法

实验室设计或制定的方法

超出预定范围使用的标准方法

修改过的确认方法

[多选题]关于自身免疫病的叙述，正确的有

血清中可检出自身抗体

病程一般较长

常反复发作

正常人有时也可查出低滴度的抗核抗体

解析：自身免疫病的主要特征有：患者血清中可检出自身抗体，反复发作和慢性迁延，多数自身免疫病的病因不明，女性表现出高度易患性，有遗传倾向。

[多选题]细菌感染可分为胞外菌和胞内菌感染，机体对细菌感染的免疫反应包括哪些（ ）

抗胞外菌免疫

抗胞内菌免疫

抗毒素免疫

解析：细菌感染常可分为胞外菌感染和胞内菌感染两类,机体对这两类感染的免疫反应亦有差异。机体对细菌感染的免疫反应包括:1抗胞外菌免疫:以中性粒细胞的调理吞噬,以及抗体和补体的溶菌作用为主,见于葡萄球菌、链球菌、奈瑟菌、许多革兰阴性杆菌等细菌的感染;2抗胞内菌免疫:主要依靠细胞免疫。见于结核分校杆菌、麻风分校杆菌、布鲁菌、沙门菌等细菌感染;3抗毒素免疫:指抗细菌外毒素的免疫,是以抗体为主的免疫反应。见于白喉、破伤风、气性坏疽等以外毒素致病的病原菌感染。 掌握抗细菌免疫的类型。

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