正确答案:

肌酸激酶不同程度增高 肌电图可合并神经源性损害表现 可以有肉碱缺乏 电镜下脂肪滴存在于肌原纤维之间 心肌、肝内可有大量脂肪沉积

ABCEF

题目：患者女，42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后，出现双下肢无力，表现为持续性双下肢发沉，上楼费力，但蹲起自如，症状无晨轻暮重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肌萎缩或肌肥大，无肢体麻木，无睁眼费力，无吞咽及呼吸困难等情况，无力感于休息后可减轻，无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育正常，智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体：神经系统检查无异常，疲劳试验（-）。肌电图：双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。

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解析：该病起病年龄4至15岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。故选ABCDE。

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