正确答案:

唐氏综合征(先天愚型)

C

题目:下列哪个病不属于单基因病

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]变应性亚败血症发热类型为
  • 弛张热


  • [单选题]女,6岁,突然跌倒,两眼凝视,头转向一侧,牙关紧闭,四肢呈强直性伴有呼吸屏气,发绀,口吐白沫,大小便失禁,经10多分钟后惊厥停止。为明确诊断,首先应进行检查的是
  • 血生化检查、脑电图

  • 解析:D。有低血钙、低血镁时可出现肌肉抽搐、惊厥和心电图异常等。严重低钠者可发生脑细胞水肿,因此多有嗜睡等神经系统症状,甚至发生惊厥和昏迷。腰椎穿刺取脑脊液(CSF)检查,是诊断颅内感染和蛛网膜下腔出血的重要依据。脑电图(EEG)是对大脑皮质神经元电生理功能的检查。

  • [单选题]食物过敏是
  • 食物蛋白引起的异常免疫反应


  • [单选题]3岁女孩,经常反复泌尿系感染,经过造影检查确诊为原发膀胱输尿管反流。造影显示造影剂反流使输尿管轻度扩张和弯曲,肾盂轻度扩张和穹隆轻度变钝,正确的治疗方法()。
  • 口服预防量抗菌素,定期复查

  • 解析:答案E

  • [多选题]新生儿的神经反射,下面哪项为正常()
  • 巴宾斯基征阳性


  • [单选题]患儿,男,10岁,因全身水肿、肉眼血尿1周入院。入院前1个月曾患猩红热。尿常规:蛋白 (+++),红细胞满视野,红细胞沉降率42mm/h,C330mg/dl。入院后给青霉素、无盐饮食,2周后水肿消退,但尿蛋白(++~+++),红细胞20~30/HP,血胆固醇10.5mmol/L,血清白蛋白25g/L,补体C350mg/dl(50~100mg/d1)。最可能的诊断是
  • 具肾病表现的急性肾炎

  • 解析:患儿系急性起病,既往无肾炎病史,有猩红热病史,临床表现有血尿、水肿、血补体降低,符合急性链球菌感染后肾炎。但患儿又有肾病的特点,尿蛋白(+++),高胆固醇血症,低白蛋白血症,故应考虑肾炎性肾病或具肾病表现的急性肾炎。患儿入院后仅青霉素和低盐饮食治疗2周,尿常规已有好转,故应考虑B可能大。狼疮性肾炎好发于女性,伴多系统损害,缺少依据;急进性肾炎进展迅速,表现为极度少尿、肾功能不全与本例不符。

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