正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女婴，10个月。34周早产儿，出生体重2kg，生后牛乳+米糊喂养，未加辅食。近5个月来面色渐苍白。查体：体重7kg，面色苍白，表情呆滞，肝肋下2．5cm，脾肋下1．5cm。Hb 75g／L，RBC 2．5×1012／L，WBC 5×109／L，N 0．3，L 0．67，M 0．2。外周血涂片示红细胞大小不等，异形明显，大小红细胞中央浅染区明显，部分中性粒细胞分叶>5叶。应诊断为

营养性混合性贫血

[多选题]佝偻病激期最主要的表现是( )

骨骼改变

解析：答案:B

[单选题]男，5岁，平素健康，4天来高热，寒战咳嗽伴右侧胸痛，胸片提示右下肺片状影伴右侧中等量胸腔积液。关于胸腔穿刺的目的正确的是

有助于确定诊断

解析：E。胸腔穿刺的操作与目的是确定诊断，缓解症状。

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