正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]新生儿产热机制主要依靠()。

棕色脂肪的产热作用

解析：标准答案：D

[单选题]2岁小儿。麻疹后轻咳、纳差、消瘦4周，双肺无啰音，PPD(-)。

原发型肺结核

[单选题]亚硝酸盐中毒的特效解毒剂

亚甲蓝(美蓝)

[多选题]X-连锁高18M血症可出现以下临床表现

肝、脾淋巴结肿大

免疫性贫血

中性粒细胞减少

免疫性血小板减少

反复感染

解析：ABCDE。原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致,即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。

[单选题]患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P3期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

先天性肾上腺皮质增生症

[多选题]先天愚型的临床特点为

智力低下

体格发育迟缓

特殊面容

[单选题]下列哪项是诊断本病的主要依据

血培养阳性

[单选题]患儿吃隔夜菜数小时，出现面色及四肢发绀入院。体检：神清，呼吸稍急促，心率血压正常。诊断应考虑哪种中毒

亚硝酸盐中毒

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