正确答案:

血清tSH、T4测定

E

题目：患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊，查体见：头大，表情呆滞，面色苍黄，身长69cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

是α地中海贫血的肯定携带者

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

[单选题]男，3岁，诊断为先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄合并右心室漏斗部狭窄，超声心动图测定跨瓣压差为80mmHg目前治疗意见是

手术治疗

解析：B。严重肺动脉瓣狭窄伴有漏斗部狭窄患儿应接受外科瓣膜切开手术，一般认为如右室收缩压超过50mmHg，则有可能导致心肌损害，因此可推荐行狭窄解除手术。

[单选题]关于新生儿生理性黄疸错误的是

尿胆红素呈阳性

解析：生理性黄疸尿胆红素应呈阴性。

[多选题]男，12岁，半月前患“猩红热”，近2天发现患儿眼睑水肿且逐日加重，尿色深如茶水。确诊急性链球菌感染后肾炎的主要依据是()。

双肾B超

解析：答案：C

[单选题]2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为

X连锁严重型联合免疫缺陷病

解析：患儿生后反复口腔鹅口疮，接种卡介苗(BCG)后导致严重的感染，外周血淋巴细胞减少，CD3、CD4、CD8细胞均减低，诊断为X连锁严重型联合免疫缺陷病。

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