正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析:B

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]小儿急性持续性腹痛,阵发性加剧并伴有休克,最大可能为
  • 绞窄性肠梗阻


  • [单选题]下列哪项检查可早期确诊本病
  • 特异性IgM抗体测定

  • 解析:E。在患者出皮疹后3天至4周内取血,麻疹病毒特异性IgM抗体的阳性率达 97%,从而可早期确诊本病。

  • [单选题]如果头颅CT显示有硬膜下积液,则最可能的诊断是
  • 结核性脑膜炎

  • 解析:D。脑积水及室管膜炎。室管膜及脉络丛受累,出现脑室管膜炎。如室管膜或脉络丛结核病变使一侧或双侧室间孔黏连狭窄,可出现一侧或双侧脑室扩张。脑底部渗出物机化、粘连、堵搴使脑脊液循环受阻可导致脑积水。

  • [单选题]2岁小儿,2个月前患麻疹,1个月来咳嗽,发热, 1周来嗜睡,间断呕吐。查体:体温38.9℃,嗜睡,营养差,颈抵抗(+),心肺腹无异常,脑脊液WBC150×109/L,单核65%,糖2.24mmol/L,PPD试验阴性。
  • 结核性脑膜炎


  • [单选题]出生1周内的新生儿
  • 早期新生儿


  • [单选题]经积极的药物对症治疗,呼吸困难未见好转,此时应首选哪项措施
  • 立即气管插管,辅助呼吸

  • 解析:E。呼吸肌受累,需上呼吸机维持呼吸。

  • [单选题]新生儿期,最为常见的是
  • 大肠埃希菌脑膜炎


  • [单选题]多发性抽动最主要的临床特点是
  • 多数以运动性抽动为首发症状


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