正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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[单选题]下列体格检查的描述错误的是

心界向胸骨右侧移位多提示右心室扩大

解析：D。升主动脉瘤或主动脉扩张使胸骨右缘第1、2肋间浊音界增宽。

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4小时

解析：钙剂与洋地黄制剂有协同作用，一起用容易引起洋地黄中毒。

[单选题]3岁小儿，既往有4次热性惊厥史，现出现发热，首选何种药物预防治疗

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外科型猩红热

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