正确答案:

常染色体隐性遗传

题目：　患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]艰难梭菌肠炎的特征包括

假膜性肠炎99%由本菌引起

确诊后应立即停用原抗生素

长期使用抗生素或老年人高发

对万古霉素和甲硝唑敏感

[多选题]胰升血糖素的生理功能

促进肝糖原分解

加强糖异生作用

加强心肌收缩力，增加心搏量

刺激生长抑素（SS）分泌

解析：胰岛素的作用是降低血糖，胰高血糖素的作用是升高血糖。胰岛素和胰高血糖素的关系是拮抗作用。

[多选题]尿纤维蛋白原降解产物（FDP）意义

弥散性血管内凝血和原发性纤溶疾病，为（+）

肾病综合征为（－）

肾脏肿瘤为（+）

[多选题]临床上进行试验性治疗必须具备的条件包括

目前现有疗法无效

只有采取某种（些）新疗法才能挽救生命

征得患者或家属充分理解

受试者或相应法定监护人同意

医院伦理委员会或医院领导批准

解析：:属于常识题全对。

[多选题]关于甲状腺激素抵抗综合征的临床表现，叙述正确的有

如果垂体和周围组织对甲状腺激素的抵抗是相似的，患者表现为甲状腺功能正常

如果垂体抵抗低于周围抵抗，患者表现为甲状腺功能减退

如果垂体抵抗高于周围抵抗，患者表现为甲状腺功能亢进

临床表现变化多端，可呈甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退或非毒性甲状腺肿

常被误诊而采取如甲状腺切除、放射性核素治疗或硫脲类药物治疗等不适当的治疗措施

解析：甲状腺激素抵抗综合症的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因，导致组织器官对甲状腺激素反应减低，引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸、淋巴器官外，其他器官、组织和细胞都有甲状腺激素受体。临床上多见的是部分抵抗，真正完全性抵抗是很少见的，而各个器官、组织对甲状腺激素抵抗程度不同，病人的代偿能力不同，所以临床有不同的表现和实验室特征。甲状腺激素抵抗有几种情况，最常见的为垂体抵抗和全身抵抗，临床可表现甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能正常或甲状腺功能低减（甲减）。如果垂体和周围组织对甲状腺激素的抵抗是相似的，病人表现为甲状腺功能正常；如果垂体抵抗低于周围抵抗，病人表现甲减；如果垂体抵抗高于周围抵抗，病人表现甲亢。甲状腺激素抵抗病人常常被偶然发现，可被不恰当地处理，如甲状腺切除、核素治疗或硫脲类药物治疗，虽然部分患者血清TSH正常，但由于同时血清甲状腺激素升高，所以TSH仍然为不恰当升高。

[多选题]肾功能试验下述哪项是正确的

菊粉清除率可准确代表肾小球滤过率

对氨马尿酸清除率是测定肾小管数量和质量的指标

血尿素氮和血肌酐主要反映肾小球滤过功能

血液pH测定可反映肾小管调节酸碱平衡功能

[多选题]影响血β2-M水平的因素有

泌尿系感染

炎症

肿瘤

解析：β2-MG合成增多或肾脏排泄减少均可引起血β2-MG升高。1、肾功能是影响血β2-MG浓度的最主要因素，用血β2-MG估测肾功能。（1）血β2-MG是反映肾小球滤过功能的灵敏指标，各种原发性或继发性肾小球病变如累及肾小球滤过功能，均可致血β2-MG升高。（2）血β2-MG是反映高血压病和糖尿病肾功能受损的敏感指标。（3）长期血液透析病人血β2-MG升高与淀粉样变、淀粉骨关节病及腕综合征的发生相关。（4）血β2-MG有助于动态观察、诊断早期肾移植排斥反应。2、恶性肿瘤时的血β2-MG。（1）血β2-MG是以淋巴细胞增殖性疾病的主要标志物，如多发性骨髓瘤、慢性淋巴性白血病等，血β2-MG浓度明显增加。（2）可用于评价骨髓瘤的预后及治疗效果。3、病毒感染，如人巨细胞病毒、EB病毒、乙肝或丙肝病毒及HIV感染时，血β2-MG可增高。4、自身免疫性疾病时血β2-MG增高，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）活动期。50%类风湿关节炎患者血β2-MG升高，并且和关节受累数目呈正相关。目前认为测定血β2-MG可用于评估自身免疫性疾病的活动程度，并可作为观察药物疗效的指标。