正确答案:

46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

A

题目：D／G易位型Down综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]患儿6个月，腹泻5天，一日7~8次，吐奶两天，今无尿，神萎，哭无泪。前囟眼眶深凹，皮肤弹性极差，四肢冰冷，心音低钝，腹胀应采取最佳措施是()

转送上级医院

解析：答案：E

[多选题]以下哪些测定能证明患儿近期发生过链球菌感染

抗溶血性链球菌O增高

抗链激酶增高

抗玻璃酸酶增高

解析：BCE。近期有过链球菌感染，抗溶血性链球菌O增高，抗链激酶增高，WBC计数增高，中性粒细胞增多，抗玻璃酸酶增高。

[多选题]男，11岁，10天来右腰胁部阵发性绞痛而来诊，体检：无浮肿、血压正常，右肾区轻微叩击痛。尿常规：尿蛋白(士)，镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。

尿钙/尿肌酐、24时尿钙定量

解析：标准答案：B

[单选题]婴儿，生长发育良好，无发热，无盗汗，未种过卡介苗。为补种卡介苗，应先进行哪项检查

结核菌素试验

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