正确答案:

结节胜硬化症

B

题目：患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T 36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]散发性克汀病的治疗原则是

早期诊断、早期治疗

根据年龄调整剂量

注意剂量个体化

终身服药

定期监测甲状腺功能和骨龄

解析：ABCDE。本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

[单选题]早产儿胎龄28周，娩出过程顺利，生后24小时出现频繁的呼吸暂停。最可能的原因是

颅内出血

解析：一胎龄28周的早产儿，由于室管膜下生发基质未退化完，易出现脑室内出血而出现前囟饱满和呼吸暂停，肺炎主要以呼吸增快为主，肺透明膜病主要以生后12小时内出现进行性呼吸困难为主，低体温、红细胞增多症多不出现前囟饱满。

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是

出生即有症状

[单选题]新生儿早发型败血症是指

生后1周内尤其是3天内起病

解析：新生儿败血症根据发病时间分早发型和晚发型。早发型：生后7天内起病；感染发生在出生前或出生时，与围生因素有关，常由母亲垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌等G-杆菌为主；常呈暴发性多脏器受累。死亡率高，15％～50％。晚发型：出生7天后起病；感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌以葡萄球菌、机会致病菌为主；常有脐炎、肺炎或脑炎等局灶性感染。死亡率10％～20％。

[单选题]患儿女，4岁，因食用隔夜的小白菜后1小时出现头晕、呕吐。查体：口唇及甲床明显青紫，呼吸30次／mAn，轻度三凹征，双肺呼吸音清晰，心率110次／min，心前区未闻及明显杂音。

亚硝酸盐中毒

[单选题]系统性红斑狼疮

面部蝶形红斑

[单选题]婴幼儿类风湿病的多数病例常伴以下症状，除了

对称性多关节炎

解析：婴幼儿类风湿病以幼年特发性关节炎全身型多见，临床以全身表现如发热、多形性皮疹，肝、脾、淋巴结肿大及浆膜腔积液等常见，在年长儿的JIA关节型常出现对称性多关节炎。

[单选题](82～84题共用备选答案)

蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常

解析：A。PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常； DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6～PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高； GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

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