正确答案: Btk
A
题目:导致该病的基因突变是
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]首先应输入液量是20ml/kg的下列哪种溶液
等张含钠溶液
解析:E。对伴有循环不良和休克的重度脱水患儿,开始应快速输入等渗含钠液(生理盐水或2:1液)按20ml/kg于30min~1h输入。
[单选题]血清IgG高于母体见于
足月儿
解析:新生儿的血清免疫球蛋白绝大部分为通过胎盘的母亲IgG,早产儿、小于胎龄儿、过期产儿的lgG水平低于母体。小于胎龄儿、过期产儿的IgG水平低与胎盘功能不全有关。
[单选题]经肾脏羟化后的维生素D是
1,25-(OH)2D3
[单选题]儿童CPAP治疗的常用压力范围是
4~6cmH20
[单选题]最适当的处理是
按小儿腹泻补钾原则进行补钾
[单选题]患儿,男,12岁,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重21kg,心肺腹无异常,双睾丸较同龄人小,声音细脆。
垂体性侏儒症
解析:原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长、体重往往正常,最初1~2年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材。年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常。多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。
[单选题]注意缺陷多动障碍的临床特征为
不随意.突发.快速.重复和非节律性的抽动
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST 105U/L,应考虑为
肝豆状核变性
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