正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]本病可能的发病原因有

无甲状腺

异位甲状腺

合成甲状腺素酶缺乏

母亲在孕期使用抗甲状腺药物

垂体功能低下

[单选题]原发性血小板减少性紫癜的临床特点，以下哪项正确

常有鼻出血、牙龈出血

解析：C。患儿以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现，多为针尖大小的皮内或皮下出血点，或为瘀斑和紫癜，少见皮肤出血斑和血肿。皮疹分布不均，通常以四肢为多，在易于碰撞的部位更多见。常伴有鼻出血或齿龈出血，胃肠道大出血少见，偶见肉眼血尿。血小板计数100×109/L，出血轻重与血小板数多少有关，血小板50×109/L时可见自发性出血，20×109时出血明显，10×109/L时出血严重。慢性型者可见血小板大小不等，染色较浅。

[单选题]患儿，3岁。眼睑及双下肢明显水肿，少尿1周。体检：精神状态尚好，眼睑水肿，双下肢呈凹陷性水肿，血压12／8 kPa(90／60mmHg)，心肺正常，尿常规：蛋白(+++)，红细胞0～3个／HP，血浆总蛋白45g／L，蛋白22g／L，抗“O”正常，C3补体正常，胆固醇11．2mmol／L。

单纯性肾病

[单选题]儿童皮肌炎的治疗首选药物是

糖皮质激素

解析：皮肌炎(JDM)属于自身免疫性疾病。成人和儿童均可得皮肌炎，如果发病年龄小于16岁，则称为儿童皮肌炎。与成人皮肌炎一样是一种主要累及横纹肌，呈以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害，也可伴发各种内脏损害。糖皮质激素是控制儿童皮肌炎炎症的首选药物。

[单选题]杀菌性抗结核药为

异烟肼，链霉素，吡嗪酰胺

[单选题]服脊髓灰质炎三联疫苗下列哪项做法是错误的

为了增强免疫力在口服本疫苗的同时可肌注丙种球蛋白

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